En el ámbito de la neurología pediátrica, el Día Mundial del Síndrome de Down, que se celebra cada 21 de marzo, representa una fecha de suma importancia. Nos brinda la oportunidad de renovar nuestro compromiso con la inclusión, la concienciación y el apoyo hacia las personas con Síndrome de Down y sus familias. Los neuropediatras tenemos un papel importante en el cuidado y desarrollo de estos pacientes.
Como parte fundamental del abordaje precoz a estos niños y niñas con síndrome de Down está la intervención desde la Atención temprana, que debe de ser global y dirigida a aspectos motóricos, logopédicos, cognitivos, de socialización, conductas y aspectos sensoriales y emocionales.
El Síndrome de Down: un vistazo general
El Síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, conocido como trisomía 21. Puede afectar el desarrollo cognitivo, físico y emocional del individuo. A lo largo de los años, gracias a los avances en la medicina y la neurología, la comprensión y el manejo del Síndrome de Down han mejorado, y permite a las personas con esta condición llevar vidas más plenas y saludables.
El rol de la Neurología Pediátrica
Los neurólogos pediátricos desempeñamos un papel crucial en el diagnóstico temprano y el manejo integral del Síndrome de Down. A través de evaluaciones detalladas, podemos identificar y tratar varios problemas de salud asociados a esta condición:
- Corazón: cardiopatías.
- ORL: hipoacusia, aumento de otitis y SAOS (síndrome de apnea obstructiva en sueño).
- Vías respiratorias: aumento de mucosidad y dificultad para eliminarla.
- Visión: 75% presenta problemas de visión, miopía, hipermetropía, estrabismo, nistagmo, estrabismo, cataratas.
- Neurología: síndrome de west. Alzheimer.
- Salud mental: TEA, TDAH. Trastornos del ánimo.
- Patología osteoarticular: Inestabilidad atlantoaxoidea, pies planos y muy frecuente hallux valgas (juanetes).
- Endocrino: Hipotiroidismo. Diabetes. Obesidad.
- Digestivo: Trastorno de la deglución. Celiaquía.
- Odontoestomatologico: bruxismo, gingivitis con sangrado. Erupción dental retrasada: 14m-18m.
- Piel: piel seca, alopecia.
- Ginecológico: la menstruación es igual a la población normal, síndrome premenstrual, síndrome disfórico muy marcado a veces con síntomas de ansiedad y depresión. No son estériles.
- Hematología: glóbulos rojos de mayor volumen.
- Genito urinario: vejiga muy distensible y poco contráctil; pocas micciones al día y muy lenta.
Ofrecer apoyo y atención centrada en el niño, contribuye significativamente a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
Hacia un futuro de inclusión y apoyo
El Día Mundial del Síndrome de Down es un recordatorio de la importancia de fomentar un entorno inclusivo y de apoyo que permita a todas las personas, independientemente de sus diferencias, desarrollar su vida satisfactoriamente.
En Neurolinkia, continuamos comprometidos con la investigación y el desarrollo de estrategias terapéuticas innovadoras que aborden tanto los desafíos médicos como los sociales vividos por las personas con Síndrome de Down, reafirmando nuestro compromiso con su bienestar y desarrollo integral.
