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Las enfermedades neuromusculares (ENM)

Las enfermedades neuromusculares (ENM)

Las enfermedades neuromusculares constituyen un grupo variado de enfermedades en las que se afecta una parte del sistema nervioso conocida como sistema nervioso periférico. Se conocen más de 1000 enfermedades neuromusculares diferentes y se clasifican, desde el punto de vista anatómico, dependiendo del área principalmente afectada: asta anterior de la médula, nervio periférico, unión neuromuscular, músculo.

Las enfermedades neuromusculares

Qué es una enfermedad neuromuscular y cómo se diagnostica

El origen de este tipo de enfermedades puede ser genético o adquirido. Cuando hablamos de origen genético nos referimos a que una alteración en algunos genes del paciente condiciona los síntomas presentes, pudiendo ser esta alteración heredada de alguno de los padres o de ambos (enfermedades dominantes, recesivas, ligadas al cromosoma X o mitocondriales), o bien aparecer por primera vez en el paciente (mutaciones o variantes “de novo”). Se conocen en la actualidad más de 600 genes responsables de este tipo de enfermedades.

Por otro lado, las formas adquiridas no las tiene “de serie” el paciente en sus genes, sino que serán procesos inmunológicos, infecciosos, traumatológicos, o medicamentos los que condicionen la alteración en la estructura nerviosa o su funcionamiento y, con ello, provoquen los síntomas.

Entre las enfermedades neuromusculares de origen genético más frecuentes podemos incluir la atrofia muscular espinal, las neuropatías hereditarias sensitivo motoras, la distrofia muscular de Duchenne o las miopatías congénitas; y entre la adquiridas más frecuentes podemos incluir el síndrome de Guillain Barré, el botulismo o la miastenia gravis.

Síntomas por los que estar alerta de un posible problema neuromuscular

Las enfermedades neuromusculares se pueden presentar desde el nacimiento hasta la vida adulta, y los síntomas pueden ser muy variables, como aquellos que afectan al sistema motor incluyendo debilidad, hipotonía, dolores musculares, dificultad para caminar, caídas frecuentes, contracturas o deformidades en articulaciones o dificultad para relajar la musculatura (miotonías), o aquellos que afectan a otros órganos como arritmias cardíacas, dificultad para respirar o para deglutir, entre otros muchos.

Para el diagnóstico es fundamental que el médico o el neuropediatra tenga una alta sospecha clínica por los síntomas que presente, a lo que se añadirá la información que pueda extraer de la exploración física que se realice en la consulta. Según la sospecha clínica que se tenga se solicitarán pruebas complementarias oportunas entre las que se incluyen analíticas (glucosa, iones, CPK…), electromiograma / electroneurograma, biopsia muscular o estudios genéticos. Con frecuencia habrá que ampliar a estudios como punción lumbar, estudios cardiológicos, respiratorios o digestivos.

La confirmación diagnóstica se recomienda en todos los casos, no sólo por comenzar de forma precoz tratamientos, sino también para poder establecer pronósticos o realizar consejos genéticos ante la posibilidad de que sean enfermedades hereditarias y puedan existir otros familiares afectos.

Tratamiento de enfermedades neuromusculares (EN)

Aunque algunas enfermedades neuromusculares pueden recibir un tratamiento específico (como la atrofia muscular espinal o el síndrome de Guillain Barré), otras solo podrán recibir un tratamiento de los síntomas o para prevenir posibles complicaciones.
Entre estos últimos se incluyen tratamientos ortopédicos (férulas, bipedestadores), fisioterapia (con posibilidad de usar diferentes métodos de abordaje o combinaciones de ellos), terapia ocupacional y en algunos casos, cirugía.

En resumen, ante la sospecha de alguna enfermedad neuromuscular debemos consultar con neuropediatras especializados en esta enfermedad para acelerar todo el proceso diagnóstico y de tratamiento, y con ello, podremos mejorar la calidad de vida y, en algunos casos, la esperanza de vida.

* Crédito de la imagen: Dowling JJ et al. Am Med Genet. 2018;176:804–841.

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