Reflexiones en el Día Mundial de las Enfermedades Raras (2024)

Desde 2008, ya son 106 los países que se han unido al Día Mundial de las Enfermedades Raras

Todo lo que debes saber sobre las enfermedades raras

El último día del mes de febrero, desde el año 2008, la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) creó el ‘Día Mundial de las Enfermedades Raras‘, con el objetivo de concienciar, mejorar el acceso y la atención a estos pacientes.

Estas enfermedades son una realidad que enfrenta la medicina actual, ya que su diagnóstico suele ser complejo, costoso y retrasado debido a la falta de conocimiento sobre estas condiciones.

Se estima que existen entre 6000-8000 enfermedades raras, siendo el 80% aproximadamente de origen genético, afectando cerca del 8% de la población mundial, que corresponde a un aproximado de 350 millones de personas.

A pesar de los avances en los estudios de base genética personalizada, que han logrado diagnosticar a un porcentaje significativo de pacientes previamente sin diagnóstico, aún persiste un número considerable de casos sin identificar.

El desafío del diagnóstico: la realidad de las enfermedades raras

Uno de los principales obstáculos para el diagnóstico radica en la baja prevalencia con la que se manifiestan estas enfermedades, que resulta en una falta de conocimiento y dificultad en su identificación por parte de los profesionales de la salud.

Otro factor que contribuye al desafío en el diagnóstico es la diversidad de síntomas y la variabilidad en la presentación clínica de estas condiciones, lo que puede dificultar la identificación de la enfermedad subyacente, junto con el acceso limitado a pruebas genéticas específicas y personalizadas.

El retraso en la evaluación e identificación de las enfermedades raras oscila de meses a décadas, dependiendo de la variabilidad clínica del paciente, su edad y los recursos disponibles para alcanzarlo.

El tiempo medio para el diagnóstico preciso de una enfermedad rara es de unos 3-5 años.

Es claro que el diagnóstico genético ofrece el potencial de una medicina personalizada, pero abre otra puerta a desafíos en cuanto a disponibilidad y accesibilidad al tratamiento.

Avances en la investigación y tratamiento de las enfermedades raras

En el proceso de investigación y exámenes para abordar estas condiciones podemos encontrar análisis de sangre y orina, estudios de imagen, como resonancias magnéticas o tomografías y en algunos casos biopsias de tejidos.

En éstos últimos años, uno de los avances más significativos ha sido el desarrollo de técnicas de secuenciación genómica, que han permitido identificar mutaciones genéticas responsables de numerosas enfermedades raras, facilitando de este modo el diagnóstico preciso y brindando nuevas posibilidades para el desarrollo de tratamientos personalizados.

Más del 90 por ciento de las enfermedades raras carecen de tratamientos efectivos disponibles, lo que lleva a que la mayoría de los pacientes sólo reciban tratamiento sintomático.

No obstante, el desarrollo de nuevas terapias, como la administración de la enzima faltante o defectuosa, la inmunoterapia con anticuerpos y diversas terapias génicas con el potencial de corregir mutaciones causantes de enfermedades raras, ofrecen esperanza a los pacientes que aún no han sido tratados.

Además, la colaboración a nivel internacional entre investigadores, médicos, pacientes y organizaciones sin ánimo de lucro ha sido fundamental para impulsar la investigación y acelerar el desarrollo de terapias innovadoras.

Destacamos la creación de consorcios de investigación y registros de pacientes que han contribuido significativamente al avance en el conocimiento y manejo terapéutico de estas condiciones.

A pesar de estos avances, todavía queda mucho por hacer en el campo de las enfermedades raras, es necesario seguir invirtiendo en investigación, fomentar la colaboración entre diferentes sectores sanitarios y garantizar el acceso equitativo a diagnósticos precisos y tratamientos efectivos para los pacientes.

Fomentando la concienciación y el apoyo en la comunidad

Como hemos comentado estos pacientes con enfermedades raras enfrentan una larga odisea diagnóstica, posibles discapacidades de por vida y limitados tratamientos disponibles.

Para abordar estas necesidades insatisfechas, es crucial promover la concienciación en la comunidad y mejorar la calidad de vida de estos pacientes a través de la educación, resaltando la organización de conferencias y campañas de visibilización que difundan información precisa sobre las enfermedades raras y desmitifiquen conceptos erróneos.

Además, crear redes de apoyo, grupos de autoayuda, programas de acompañamiento y eventos comunitarios puede colaborar a reducir el aislamiento y el estigma que atraviesan estos pacientes y sus familias.

Otro aspecto clave es la colaboración entre organizaciones de pacientes, profesionales de la salud, instituciones académicas, empresas y autoridades gubernamentales con el fin de actuar juntos para garantizar un acceso equitativo a los servicios de salud y promover la investigación sobre las enfermedades raras.

Es esencial fomentar la concienciación y el apoyo en la comunidad es fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades.

La falta de información y comprensión sobre estas condiciones poco comunes puede dar lugar a la discriminación, el aislamiento y la falta de acceso a recursos y servicios adecuados.

En Neurolinkia, estamos comprometidos con la investigación y concienciación de las enfermedades raras a través de la educación, la formación de los profesionales y la colaboración conjunta con asociaciones de pacientes y sus familias.

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